Ученые МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных

Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний. Команда опубликовала статью в Nucleic acid research.

Расшифровка генома человека в начале XXI века и понимание нуклеотидной последовательности дали широкие возможности для изучения не только генетических заболеваний, но и генетических предрасположенностей. Это стало возможно с разработкой методик секвенирования (то есть определения последовательности ДНК) нового поколения (NGS — next-generation sequencing). Современные методы сделали процесс быстрее и дешевле, что позволило использовать их в терапии.

Если многофакторные заболевания (развитие которых может быть спровоцировано нарушением нескольких участков ДНК) все еще остаются в области научного исследования, то диагностика моногенных заболеваний (ассоциированных с нарушением конкретного участка ДНК) уже внедрена в клиническую практику врача-генетика.

Основная трудность использования данных NGS в клинике – необходимость четкого ответа, есть ли у пациента мутация или нет. В случае, если мутация не найдена, необходимо удостовериться, что это не связано с низким качеством данных. Для этого вводятся специальные метрики качества, но они лишь косвенно отвечают на вопрос о наличии мутации. Учеными из МФТИ и биомедицинской компании «Атлас» была разработана программа EphaGen, реализующая новую методику оценки, которая напрямую отвечает на поставленный вопрос. В качестве образца используется база данных с определенными априорными вероятностями вариантов. Новая методика не просто сравнивает новые данные с эталоном, а оценивает вероятность вариации и на основании этого определяет, можно ли использовать новые данные для клинического анализа или нет. Выходным значением программы является одно число, которое можно использовать в качестве критерия достоверности.

Максим Иванов, первый автор данной работы, аспирант кафедры биоинформатики МФТИ, говорит: «Благодаря быстрому внедрению новых технологий секвенирования в клиническую практику усложнилась интерпретация данных, полученных в лаборатории. Врачу зачастую хочется видеть конкретный ответ – обнаружена мутация или нет. Однако, в такой форме лаборатория ответить зачастую не может из-за многочисленных “но”: “мутации мы не видим, НО: этот ген мы не анализировали, другой ген мы не полностью проанализировали, а в третьем у нас технически не удался конкретный участок определенного гена”. NGS — довольно масштабная технология, именно из-за этого масштаба определенный очень важный участок ДНК может выпасть из анализа, и это останется незамеченным. Мы реализовали интегральную характеристику, которая поможет врачу понять достоверность этого ответа “нет мутации” и унифицировать язык общения между практикующим врачом и лабораторией. Ну и, конечно, это может иметь множество других приложений — помогать лабораториям контролировать качество, делать выбор между различными технологиями и так далее».

Разработанную программу EphaGen можно применять для оценки биоинформатических данных. Получаемое числовое значение может быть использовано в качестве критерия в повседневной клинической практике.

Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований 

Напомним, в МФТИ работает базовая кафедра Объединенного института ядерных исследований – кафедра фундаментальных и прикладных проблем физики микромира на факультете общей и прикладной физики.

 

Добавить комментарий

Комментарии не должны оскорблять автора текста и других комментаторов. Содержание комментария должно быть конкретным, написанным в вежливой форме и относящимся исключительно к комментируемому тексту.


Защитный код
Обновить

Срочные новости

Суперкомпьютер «Говорун» нарастил свой с…

Новые мощности обновленного суперкомпьютера «Говорун» 14 ноября презентовали широкому кругу специали...

Школа юного инженера «Вектор NICA» стала…

Восемь социальных предпринимателей Московской области стали победителями регионального этапа всеросс...

Пояснения к расчету земельного налога

Почему земельный налог за 2018 год рассчитан без учета результатов последней кадастровой оценки - по...

Инженер ОИЯИ - лауреат ежегодной премии …

Опубликовано распоряжение губернатора Московской области о присуждении ежегодных премий в сфере наук...

Дубненский центр занятости предлагает ва…

ГКУ МО Дубненский ЦЗН информирует работодателей и соискателей об открытии общероссийской базы ваканс...

Реклама

Новости бизнеса

Реконструкция недостроя на озере в парке Дубны одо…

Рабочая группа Архитектурной комиссии Московской области одо...

Делу – время, потехе – час

Напряженная рабочая неделя подходила к концу. Еще каких то п...

«Тензор»: перспективные цели

На очередном заседании Совета директоров АО «ТЕНЗОР», которо...

Почти 1,5 млрд рублей привлекут в регион новые рез…

Шесть компаний с инвестициями почти в 1,5 млрд рублей и наме...

Дубненским предприятиям и предпринимателям предлож…

Уважаемые жители города! Сообщаем вам, что в рамках нац...

Мы в соц сетях

VK
ОК
FB

Подпишитесь на новые события нашего сайта:Подписаться