Ученые МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных

Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний. Команда опубликовала статью в Nucleic acid research.

Расшифровка генома человека в начале XXI века и понимание нуклеотидной последовательности дали широкие возможности для изучения не только генетических заболеваний, но и генетических предрасположенностей. Это стало возможно с разработкой методик секвенирования (то есть определения последовательности ДНК) нового поколения (NGS — next-generation sequencing). Современные методы сделали процесс быстрее и дешевле, что позволило использовать их в терапии.

Если многофакторные заболевания (развитие которых может быть спровоцировано нарушением нескольких участков ДНК) все еще остаются в области научного исследования, то диагностика моногенных заболеваний (ассоциированных с нарушением конкретного участка ДНК) уже внедрена в клиническую практику врача-генетика.

Основная трудность использования данных NGS в клинике – необходимость четкого ответа, есть ли у пациента мутация или нет. В случае, если мутация не найдена, необходимо удостовериться, что это не связано с низким качеством данных. Для этого вводятся специальные метрики качества, но они лишь косвенно отвечают на вопрос о наличии мутации. Учеными из МФТИ и биомедицинской компании «Атлас» была разработана программа EphaGen, реализующая новую методику оценки, которая напрямую отвечает на поставленный вопрос. В качестве образца используется база данных с определенными априорными вероятностями вариантов. Новая методика не просто сравнивает новые данные с эталоном, а оценивает вероятность вариации и на основании этого определяет, можно ли использовать новые данные для клинического анализа или нет. Выходным значением программы является одно число, которое можно использовать в качестве критерия достоверности.

Максим Иванов, первый автор данной работы, аспирант кафедры биоинформатики МФТИ, говорит: «Благодаря быстрому внедрению новых технологий секвенирования в клиническую практику усложнилась интерпретация данных, полученных в лаборатории. Врачу зачастую хочется видеть конкретный ответ – обнаружена мутация или нет. Однако, в такой форме лаборатория ответить зачастую не может из-за многочисленных “но”: “мутации мы не видим, НО: этот ген мы не анализировали, другой ген мы не полностью проанализировали, а в третьем у нас технически не удался конкретный участок определенного гена”. NGS — довольно масштабная технология, именно из-за этого масштаба определенный очень важный участок ДНК может выпасть из анализа, и это останется незамеченным. Мы реализовали интегральную характеристику, которая поможет врачу понять достоверность этого ответа “нет мутации” и унифицировать язык общения между практикующим врачом и лабораторией. Ну и, конечно, это может иметь множество других приложений — помогать лабораториям контролировать качество, делать выбор между различными технологиями и так далее».

Разработанную программу EphaGen можно применять для оценки биоинформатических данных. Получаемое числовое значение может быть использовано в качестве критерия в повседневной клинической практике.

Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований 

Напомним, в МФТИ работает базовая кафедра Объединенного института ядерных исследований – кафедра фундаментальных и прикладных проблем физики микромира на факультете общей и прикладной физики.

 

Добавить комментарий

Комментарии не должны оскорблять автора текста и других комментаторов. Содержание комментария должно быть конкретным, написанным в вежливой форме и относящимся исключительно к комментируемому тексту.


Защитный код
Обновить

Срочные новости

В праздничные дни автобусы работают по р…

В предстоящие трехдневные выходные с 22 по 24 февраля автобусы Мострансавто будут ходить по расписан...

Бесплатные юридические консультации

Как показали первые встречи, новая практика проведения юридических консультаций пользуется популярно...

Смертельное хобби

Спасатели поисково-спасательного отряда № 31 (с) провели 18 февраля операцию по поиску утонувшего ры...

Идет мероприятие "Тахограф"

В целях снижения аварийности с участием грузопассажирского транспорта, профилактики нарушений режима...

Пешеходы, будьте внимательны!

С начала 2020 года на территории Московской области отмечается увеличение количества дорожно-транспо...

Реклама

Новости бизнеса

Дубна в числе номинантов экопрограммы

Представители 15 городских округов Подмосковья вошли в номин...

Любителям гастротуризма

Туристический портал «Турстат» составил рейтинг лучших ...

Субсидии подмосковным наукоградам

Министерство науки и высшего образования РФ и правительство ...

ОЭЗ «Дубна» ждет инвестора для строительства

В ОЭЗ «Дубна» построено более 270 различных инфраструктурных...

Реконструкция недостроя на озере в парке Дубны одо…

Рабочая группа Архитектурной комиссии Московской области одо...

Мы в соц сетях

VK
ОК
FB

Подпишитесь на новые события нашего сайта:Подписаться